L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una rara genodermatosi ereditaria caratterizzata da fragilità cutanea estrema, formazione di bolle e ferite croniche a seguito di minimi traumi meccanici, causata da mutazioni bialleliche nel gene COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII. La perdita o la disfunzione delle fibrille di ancoraggio compromette l’adesione dermo-epidermica, determinando un quadro clinico grave, con complicanze sistemiche, dolore cronico, rischio infettivo e una marcata compromissione della qualità di vita.
Negli ultimi anni i progressi nella biologia molecolare e dello studio evoluto del DNA hanno determinato una conoscenza profonda della malattia. Si aprono nuovi scenari sull’interazione di geni regolatori. Ruolo centrale è quello dell’infiammazione ed oggi in Italia possiamo vantare l’approvazione all’uso di nuove terapie specifiche grazie alle quali è necessario una consapevolezza del riposizionamento di farmaci già noti. Queste scoperte hanno già profondamente cambiato le prospettive per i pazienti affetti da RDEB. Le terapie sperimentali basate su cellule staminali, vettori virali o editing genomico (come CRISPR/Cas9) mirano a ripristinare l’espressione funzionale del collagene VII, mentre approcci topici innovativi specifici e biomateriali avanzati si stanno affermando come strumenti per favorire la guarigione delle ferite e ridurre l’infiammazione cronica. Parallelamente, il miglioramento nella gestione del dolore, della nutrizione, della flogosi che ne deriva e dei suoi esiti tra cui le complicanze oncologiche — in particolare il carcinoma squamocellulare cutaneo — sta contribuendo ad aumentare la sopravvivenza e la qualità di vita.
L’evento scientifico intende riunire i decisori dei percorsi di cure per discutere gli sviluppi più recenti nella comprensione dei meccanismi patogenetici della RDEB e delle nuove strategie terapeutiche, condividere esperienze cliniche e promuovere azioni interdisciplinari. L’obiettivo finale è favorire la traslazione delle scoperte scientifiche verso approcci terapeutici sicuri ed efficaci, migliorando la prognosi e il benessere dei pazienti affetti da questa devastante malattia rara.
COORDINATRICE SCIENTIFICA
Giuseppina Annicchiarico
REFERENTI SCIENTIFICI
Lucia Lospalluti
Giovanni Pellacani