L’amiloidosi comprende un gruppo di malattie che si manifestano in modo eterogeneo, causate dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili in organi e tessuti, provocando una disfunzione severa dell’organo affetto. Attualmente si conoscono differenti proteine alla base della malattia che possono determinare forme sistemiche o localizzate. La varietà dipende dai meccanismi alla base della produzione della proteina amiloide e dagli organi interessati, con sintomi che si differenziano a seconda del tipo. Gli organi più colpiti sono il cuore, il rene, il fegato, il sistema nervoso periferico e il sistema gastroenterico.
Nonostante l’eterogeneità eziologica dell’amiloidosi sistemica, le manifestazioni cliniche delle diverse forme di amiloidosi in gran parte si sovrappongono. I segni ed i sintomi che dovrebbero sollevare il sospetto, per una diagnosi potenziale, sono solitamente non-specifici.
Sebbene in passato si ritenesse che l’amiloidosi avesse una prognosi sfavorevole, i recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento hanno sottolineato l’importanza di un riconoscimento precoce e di una gestione appropriata di questa condizione. Inoltre, l’ampliamento dell’armamentario terapeutico consente una migliore gestione di queste malattie.
Per il miglioramento continuo dell’assistenza al paziente, è necessario compiere degli sforzi in termini di formazione per elicitare consapevolezza e incentivare la gestione multidisciplinare della patologia tra clinici internisti, cardiologi, nefrologi, neurologi, e soprattutto ematologi.
La seconda edizione dell’evento “Matter of Care – L’amiloidosi sistemica: soluzioni pratiche per una malattia complessa” fornisce ai clinici la conoscenza circa i segni ed i sintomi che sollevano il sospetto di amiloidosi, tenendo presente l’importanza della diagnosi precoce. Saranno discussi gli aspetti di gestione multidisciplinare e organizzazione pratica sul campo, sino al trattamento ed alle differenti strategie di intervento per amiloidosi AL o ATTR.
La complessità della tematica si riflette nel coinvolgimento di una faculty plurispecialistica e di primo livello che, nella real life, collabora quotidianamente per ottenere outcome sempre migliori a beneficio del paziente.